研究人员发现，罕见神经发育障碍的遗传原因比以前认为的更多。来自Wellcome Sanger研究所的科学家及其合作者的研究发现，严重的罕见疾病可能受到常见遗传变异组合的影响，而不仅仅是单个罕见的损害单个基因的变异。 今天(9月26日)在“自然”杂志上发表的这项研究将帮助研究人员了解个体的整个基因组成如何能够改变通常被认为会引起这些发育障碍的稀有破坏性变异的影响。他们还发现，已知增加精神分裂症等疾病风险的常见遗传变异也增加了罕见发育障碍的风险。 每年都有成千上万的婴儿因为特殊的基因构成而无法正常发育。患有神经发育障碍的人可能在学习或语言或自闭症等疾病方面遇到困难。解密发育障碍(DDD)研究旨在为这些患有尚未知的发育障碍的儿童找到诊断，并了解这些疾病的原因。
以前认为常见的遗传变异只会导致常见的疾病，如糖尿病或心脏病，但罕见的疾病仅由单个基因的高度破坏性突变引起。然而，众所周知，在同一基因中具有破坏性突变的不同患者通常具有一些不同的症状。DDD研究人员试图理解为什么。 研究人员研究了DDD研究中近7000名患有多种神经发育障碍的儿童的基因组，并将其与健康对照者进行了比较。
利用基因组广泛关联研究(GWAS)，该团队测试了400万种与神经发育障碍相关的常见遗传变异。令人惊讶的是，研究人员发现这些常见的变异也会影响罕见神经发育障碍的风险。 来自Wellcome Sanger研究所的论文的第一作者Mari Niemi说：“到目前为止，罕见的发育障碍被认为是由一个具有巨大影响的基因引起的，但是我们的研究表明这可能不是整个故事。
我们发现，共同影响精神分裂症等常见疾病的常见变异似乎也会导致罕见的发育障碍。这些变异可能导致大脑发育过程中的变化，这可能导致一系列常见或罕见的疾病。 来自Wellcome Sanger研究所的论文作者Hilary Martin博士说：“这是有史以来第一次大规模研究常见遗传变异在罕见神经发育障碍中的作用，并且只有大量患者可能才有可能在DDD研究中，这表明罕见疾病的遗传学比原先想象的更复杂，我们希望它将改变研究人员和临床医生对稀有疾病和常见疾病的看法。
“ 在Wellcome Sanger研究所执行这项工作的资深作者Jeffrey Barrett博士说：“我们的研究首次表明，常见的遗传变异可能会影响罕见发育障碍的风险，以及它们的一些特征。了解更多关于罕见和常见疾病的遗传原因，越来越清楚的是，许多不同类型的遗传变异在所有病例中都发挥着重要作用。“