每年有近800万儿童进入世界，出生时有严重的先天缺陷。许多人活不了多久才能看到他们的第一个生日。对于大多数这些婴儿，我们甚至不知道首先导致缺陷的问题。 这是在最新一期英国医学杂志上发表的一项新研究的发现。犹他大学的研究人员调查了2005年至2009年间该州出生的儿童中约5500例主要出生缺陷病例。
其中只有20%可以将缺陷追溯到特定原因，其中绝大多数是儿童的染色体或基因存在问题，还有一些问题可归因于化学物质，辐射或感染的环境暴露。 但对于其他80%的研究人员来说，研究人员无法确定缺陷的任何特定原因。这并不意味着遗传或环境因素不对这些问题负责 - 只是没有足够的证据可以说明。还有一些可能有助于解释这些问题的风险因素，包括母亲吸烟或患有糖尿病或肥胖症，但其中任何一种在引起特定缺陷方面的作用都是复杂和不确定的。
这可能看起来像是簿记问题。但不知道出生缺陷的原因意味着医生也不好提前预测它们，并且未来父母的风险筛查也难以改善。 所有这一切都付出了可怕的代价：美国每年出生缺陷儿童的医疗保健总费用超过26亿美元，其中约五分之一的儿童在出生后的第一年就死亡。更重要的是，出生缺陷率几十年没有下降，实际上可能会随着糖尿病和肥胖达到流行病的比例而增加。也许医学科学不能得到所有答案，但正如研究人员所说，迫切需要开始寻找它们。